中新網(wǎng)上海2月29日電 (記者 陳靜)29日是國際罕見病日。讓科學(xué)治療離患者更近一些、讓患者的負擔更輕一些，成為醫(yī)生和患者組織等不斷努力的方向。

　　PNH是指陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師韓冰教授29日在線接受記者采訪時表示，這是一種非常有代表性的罕見?。撼壓币?、危害很大。韓冰說，雖然患病人數(shù)不多，但是，患者往往會出現(xiàn)嚴重的貧血、血栓，腎功能損害；有些病人甚至出現(xiàn)臟器衰竭，死亡率在5年達到30%左右，10年生存期明顯低于正常人。

　　“PNH患者的發(fā)病年齡多為20到40歲的青壯年。”韓冰說，這些人正在求職、結(jié)婚、生子等人生節(jié)點上，疾病引發(fā)貧血、血尿、身體乏力、喪失勞動能力，使他們失去正常的生活的權(quán)利。PNH患者血栓風險是正常人的50倍，發(fā)生急性腎衰的風險也是正常人的10倍以上，有一些患者會有平滑肌功能障礙的問題，

　　據(jù)了解，已被發(fā)現(xiàn)的罕見病中，有很多目前仍無法治療；但是，PNH患者是有藥可治的。以依庫珠單抗為代表的C5補體抑制劑“面世”改變了自然病程，可以讓患者的生存期接近正常人，同時提升患者的生活質(zhì)量。不過，患者需接受終身治療，才能緩解相關(guān)癥狀，從而降低血栓發(fā)生率，減少因腎衰等的死亡概率。韓冰教授指出，這意味著患者可以重新回歸社會。

　　據(jù)悉，目前，依庫珠單抗已在華上市，并被納入醫(yī)保。韓冰告訴記者，其所在醫(yī)院血液內(nèi)科已與罕見病科聯(lián)合，在醫(yī)院內(nèi)開始治療。不過，若讓更多PNH患者因依庫珠單抗獲益，還有很多實際問題需要解決，比如：運輸問題、異地醫(yī)保報銷問題等。這需要更多的關(guān)注和政策支持，才能讓患者更便捷地用藥。

　　來自新疆喀什的小杰(化名)在2021年底被確診罹患PNH。她在接受采訪時告訴記者，在納入醫(yī)保之前，她買1瓶藥的價格是2萬元，其一年治病的開銷是近50萬元；依庫珠單抗被納入醫(yī)保后，1瓶藥她只需自付2518元。這大大減輕了小杰的經(jīng)濟負擔。

　　談及罕見病藥物的可及性，PNH病友之家發(fā)起人佳佳接受記者采訪時表示，PNH主要患病人群為青壯年，長期患病，身體虛弱，讓他們失去了很多求學(xué)、就業(yè)的機會，所以他們的經(jīng)濟負擔和疾病負擔都非常嚴重。韓冰教授指出，罕見病藥物被納入醫(yī)保非常重要，其所在醫(yī)院成立罕見病科是具有開創(chuàng)性意義的探索。她指出，這大大提升了藥物可及性。不過她希望，未來醫(yī)保報銷可以實現(xiàn)雙通道(醫(yī)院和藥房)，而非僅僅是從醫(yī)院開出的藥可以進入醫(yī)保。

　　多年從事罕見病治療的韓冰教授坦言，在中國，專職罕見病醫(yī)生很少，大多數(shù)醫(yī)生是在常見病診療的同時開展罕見病的治療。2018年和2023年國家兩次公布的《罕見病目錄》，共收錄了超過200種罕見病?！暗?，診療罕見病，醫(yī)生需要付出更多的努力，才能夠?qū)崿F(xiàn)真正的‘專’。”韓冰直言，整個罕見病醫(yī)療群體存在著巨大的臨床需求缺口，從醫(yī)生角度是這樣；在護理、檢驗等領(lǐng)域亦如此。

　　在線接受采訪時，華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院藥品政策與管理研究中心主任陳昊教授直言，目前，雖然越來越多的罕見病用藥被納入了醫(yī)保，但實際上還有待解決的難點。小杰告訴記者，目前其所在城市購藥還存在一些困難。她需要韓冰教授幫忙聯(lián)系購藥，再通過冷鏈物流運到新疆喀什，一次購藥需要約一周時間。

　　如何彌合罕見病患者藥物可及的“最后一公里”，陳昊教授坦言，對于醫(yī)療機構(gòu)而言，其用藥規(guī)模始終是有限的，不可能無限擴張。罕見病用藥的配備必須依據(jù)醫(yī)院具體的診療能力、診療范圍和診療水平諸多因素，科學(xué)、合理地制定方案；要求普遍全部配備，是不客觀的，也是不科學(xué)的。在這位專家看來，承擔罕見病診療的地區(qū)診療中心可以依據(jù)流行病學(xué)的發(fā)病情況和患者的綜合情況，去配備相關(guān)藥物；在配備方案上，可以利用大數(shù)據(jù)，智能地進行供應(yīng)鏈管理，去優(yōu)化罕見病用藥的配備主體。

　　關(guān)于罕見病藥物費用問題，陳昊教授認為，探索建立多元共付共同分擔的機制去緩解患者用藥負擔，才能讓更多患者因創(chuàng)新藥治療獲益。對此，全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學(xué)保險學(xué)院副院長孫潔教授接受采訪時認為，對于境外創(chuàng)新藥，政府部門應(yīng)鼓勵藥物進口，并納入優(yōu)先審評審批的通道；應(yīng)該鼓勵中國的大型醫(yī)藥流通企業(yè)與相關(guān)國內(nèi)外藥企合作，加速引進藥物。對于無法引進的藥物，比如：不在專利期、保護期的，可以鼓勵國內(nèi)仿制。孫潔希望提升惠民保的可持續(xù)性以及它對罕見病的保障效能，并期待有更多的罕見病患者通過惠民保分散風險。

　　作為患者組織發(fā)起人，佳佳還表示，在醫(yī)生層面，希望專家能夠組織更多的繼續(xù)教育、學(xué)術(shù)活動，讓更多醫(yī)生，尤其是基層的醫(yī)生，了解相關(guān)疾病。對疑似患者，開展相關(guān)檢測，使他們有機會盡早得到確診；對于患者自身，她希望病友能夠更多地了解PNH疾病知識，包括如何開展運動，堅持藥物治療、自我管理等等。在她看來，每個病友都要重視自己的身體，因為這不是個人的問題，是整個家庭的問題。(完)