中新網(wǎng)北京9月13日電 (記者 張素)N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥(NAGSD)、丙酸血癥(PA)、甲基丙二酸血癥(MMA)、異戊酸血癥(IVA)……這些罕見的遺傳性代謝疾病均會(huì)引起血氨水平升高，控制血氨水平是長(zhǎng)期管理的目標(biāo)。

　　據(jù)醫(yī)學(xué)專家介紹，NAGSD是一種罕見疾病，全世界只有少數(shù)病例報(bào)告。PA在中國(guó)的總體患病率為0.6—0.7/10萬，MMA和IVA的新生兒發(fā)病率則分別為1/2.8萬、1/16萬。

　　近日，用于治療罕見病高氨血癥的藥品卡谷氨酸分散片(安維得)正式獲得中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市。據(jù)知，這一藥物可有效幫助兒童或成人患者降低血氨水平，改善或預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

　　具體來說，卡谷氨酸分散片可與未合成的碳酸氫銨結(jié)合，生成N-乙酰谷氨酸，從而刺激尿素循環(huán)，幫助氨轉(zhuǎn)化為尿素，降低血氨濃度，改善或防止由于高氨血癥引發(fā)的腦損傷。

　　此前，卡谷氨酸分散片已被美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準(zhǔn)用于治療與PA和MMA相關(guān)的高氨血癥，并已在多個(gè)國(guó)家和地區(qū)上市。有評(píng)論認(rèn)為，由遠(yuǎn)大醫(yī)藥自主研發(fā)的卡谷氨酸分散片(安維得)獲得中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市，將為國(guó)內(nèi)臨床醫(yī)生提供全新的治療選擇。

　　研發(fā)團(tuán)隊(duì)表示，罕見病患者的臨床診療更為復(fù)雜和困難，為此，他們長(zhǎng)期致力于罕見病藥物的研發(fā)工作，在心腦血管急救板塊的在研產(chǎn)品超過20款，包括用于治療韋斯特綜合征的氨己烯酸口服溶液散。他們將在有關(guān)部門和社會(huì)各界的支持下，繼續(xù)提高藥物可及性，減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)。(完)