“幾個月前，一個病友選擇殘忍的方式自殺，讓他孩子（把他）推到樓上，他直接從樓頂跳下去了，當場死亡?！?0月21日，2023年中國罕見病大會現(xiàn)場，隔著一塊LED屏幕，漸凍癥（也就是肌萎縮側(cè)索硬化癥——記者注）患者蔡磊講述了得病后的絕望。

　　大會主辦方本想邀請蔡磊到現(xiàn)場，但由于病情惡化，他只能通過視頻參會?，F(xiàn)在的蔡磊，說話、呼吸、吞咽已經(jīng)非常困難。視頻中，他說話時仿佛嘴里含著東西，無法準確發(fā)音，參會者只能通過字幕理解他的意思。

　　一年前，蔡磊在媒體見面會上宣布，將把自己的大腦和脊髓組織無償捐獻給醫(yī)學研究使用。中國青年報“溫暖一平方”當時對此事進行了報道，那時的蔡磊還可以走路，能口齒清晰地表達想法。一年的時光殘忍地奪走了這些能力。

　　“目前并沒有藥物可以治療漸凍癥，甚至延緩進展都做不到。”得病5年多來，蔡磊一直致力于推動漸凍癥相關(guān)研究。他說：“漸凍癥在中國每年新發(fā)的病人有兩萬多名，按照生存期來說，近10萬名漸凍癥患者在絕望中等待著死亡?！?/p>

　　漸凍癥只是眾多罕見病中的一種。中國有多少罕見病患者？在本屆大會上，來自政府、醫(yī)院、高校等多個領(lǐng)域的專家反復提到一個數(shù)字：2000萬。

　　2010年，國家衛(wèi)生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會顧問、中國工程院院士張學參加了一次關(guān)于中國罕見病定義的小范圍專家會。會上，專家們提出把發(fā)病率為50萬分之一的病定義為中國的罕見病。14億人口除以50萬，再乘7000種罕見?。▏H共識的罕見病數(shù)量），得出2000萬的患者數(shù)量。

　　然而2000萬依然是個保守的估計。張學舉例說，歐盟以發(fā)病率為萬分之五的疾病作為罕見病的界定標準，發(fā)病率為萬分之一的疾病為“超級罕見病”。美國以患病率為萬分之一作為罕見病的界定標準。顯然，美國和歐盟罕見病患者的“標準線”遠遠沒有50萬分之一這么嚴格。

　　在還沒全面摸清楚罕見病群體之前，我國用罕見病目錄的形式先確定了部分罕見病。今年9月，我國第二批罕見病目錄發(fā)布。至此，已確認了207種罕見病，這讓相關(guān)政策的制定也終于有據(jù)可依。

　　“作為一個罕見病患者，最想要的還是有藥可治。”參加2023中國罕見病大會的另外一位漸凍癥患者，“人民英雄”國家榮譽稱號獲得者、湖北省衛(wèi)生健康委副主任張定宇說。當天，走路已經(jīng)顫顫巍巍的張定宇是被攙扶著走上臺的。

　　一年前，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學系主任崔麗英曾為蔡磊看過病，那時她還能聽懂蔡磊說的話。一年之后，再通過屏幕見到蔡磊時，崔麗英已經(jīng)基本聽不懂蔡磊說的話了。

　　崔麗英表示，由于每種罕見病的患者很少，所以這些罕見病患者就像在孤島上一樣，但是在孤島上的并不只有患者，還有給他們看病的醫(yī)生，因為無藥可用，醫(yī)生同樣無助。

　　本屆大會由中國罕見病聯(lián)盟、中國紅十字基金會、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室等共同主辦。崔麗英表示，感謝有這樣的平臺，把國家衛(wèi)生健康委、國家藥品監(jiān)督管理局、工業(yè)和信息化部、國家醫(yī)療保障局等政府部門的相關(guān)負責人組織起來，讓不同的聲音可以被聽到。她說：“政府就像一個有救生圈的大船一樣，正在把孤島上的醫(yī)生和患者拉上岸?！?/p>

　　一個藥品要想成功研發(fā)，需進行科學嚴謹?shù)呐R床試驗。由于我國人口基數(shù)大，罕見病群體規(guī)模也大，但是具體到單病種的患者人數(shù)較少，加上罕見病患者中大約一半以上是兒童，這讓可供開展臨床試驗的患者人數(shù)不足。

　　針對罕見病患者面臨的用藥困境，國家醫(yī)保局通過“國家醫(yī)保藥品談判”等方式，已經(jīng)累計將60多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄。參與醫(yī)保目錄調(diào)整工作的北京大學全球健康發(fā)展研究院院長劉國恩說：“罕見病診療的技術(shù)可及性和支付可及性更為有限，市場規(guī)模小。各國公共醫(yī)保的定價與支付標準幾乎都在不斷放寬，并未使用藥物經(jīng)濟學的‘成本—受益’標尺進行一刀切，中國也是如此。這是現(xiàn)代文明對弱勢人群提高支持力度的進步標志?！?/p>

　　劉國恩進一步解釋說，從長期來看，提高罕見病患者藥品供給的根本途徑，是完善藥品研發(fā)、評審、生產(chǎn)綠色通道、稅收減免、投融資優(yōu)惠等上市前端的支持，而絕非僅僅依靠醫(yī)保部門。

　　國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心副主任楊志敏在本屆大會上介紹了“以患者為中心的罕見病藥物研發(fā)”理念，即將患者從研發(fā)的被動受試者變成主動參與者，研發(fā)過程中更多地使用工具和模型，減少對患者數(shù)量的依賴。在最終決策時，更多傾聽患者的聲音，以共同評估收益和風險。在該理念的支持下，已經(jīng)試點實施了“CARE計劃”。

　　參加本屆大會的一位藥企相關(guān)負責人表示，過去幾十年，罕見病藥品的研發(fā)，中國基本上是跟隨者，很多藥品在其他發(fā)達國家上市很多年之后才能拿到中國，現(xiàn)在這個局面完全不一樣了，目前中國已經(jīng)進入到全球同步研發(fā)階段。

　　蔡磊是京東集團原副總裁，他已經(jīng)用自己上千萬元的資產(chǎn)撬動了數(shù)十億元的資金投入漸凍癥的藥物研發(fā)，實現(xiàn)了快速的臨床患者招募和藥效評價。他想要為其他漸凍癥患者帶來更多希望。

　　“罕見病的研究是科學界的珠穆朗瑪，也是臨床醫(yī)學的珠穆朗瑪。然而，罕見病最好的藥就是患者自己。”國家衛(wèi)健委藥物政策與基本藥物制度司司長張鋒說，“醫(yī)學、藥學盡可能提供的延緩也好、治療也好，最終是想讓患者獲得尊重，讓他們的生命精彩綻放，留下人生最美好的一部分。這比什么藥都管用?！?/p>

　　中青報·中青網(wǎng)記者 劉昶榮 來源：中國青年報